南平肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在南平完成手术治疗后，希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
- 在南平的常规治疗效果不佳或出现复发，想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
- 在南平被诊断为肿瘤，希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药（如PARP抑制剂）的人。
- 有肿瘤家族史，希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
- 在南平，主治人员建议进行更全面的基因分析，以制定或调整后续方案的人。
- 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事：第一，像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’（外显子），找出可能驱动肿瘤生长的基因变化，比如‘错别字’（点突变）、‘多字或少字’（插入缺失）、‘基因复印份数异常’（拷贝数变异）和‘基因搭错车’（融合）。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二，它还会评估几个关键的‘免疫检查点’，比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度，分析肿瘤的‘出错率’（突变负荷）和‘修复能力’（微卫星状态），来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’（同源重组修复）是否完好，从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是，这项检测主要针对肿瘤组织的基因，对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感，且不能发现所有未知类型的基因变化。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便捷之处在于，它不需要您额外抽血或做有创操作（除非您选择新鲜组织或穿刺样本）。您通常只需提供南平医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析，您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本，我们会提供专业的保存与运输套装，确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后，您只需等待实验室的分析即可。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序技术，针对肿瘤组织进行深度分析，准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作，对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而，任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响部分结果的可靠性。此外，阴性结果（即未发现特定突变）并不意味着绝对没有，有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考，最终的方案选择仍需您与南平的专业人士结合全面情况共同决定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一（石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血）。
- 若使用组织样本，请提前与南平的就诊医院病理科沟通，了解借出切片或组织的流程。
- 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告，并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
- 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包，并尽快寄出，尤其是新鲜组织样本。
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请知悉。
- 报告出具时间约为15个工作日，从样本质检合格后开始计算。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何决策都应结合南平专业人士的全面评估。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对未来的健康管理有长期参考意义。
用户评价 (8条，均分5.0)
上周刚拿到报告，整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始，顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后，我收到了专属编码，查询进度都用这个码，不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的，感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待，这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范，所有样本均使用独立编码进行匿名化处理，检测数据全程加密存储，仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任，我们将持续完善隐私保护体系。
作为有肠癌家族史的人，一直担心遗传风险，做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心，签了保密协议，样本寄送用的是加密编码，报告也是加密PDF，需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人，这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性，从样本采集到报告解读，全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告，绝不会用于其他用途或与第三方共享，请放心。
给患胃癌的亲人做的，结果发现一个少见的靶点，有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责，有问题随时能找到人。虽然花费不小，但觉得是为生命投资，非常值得。
机构回复
‘为生命投资’，感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇，正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果！
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
我爸确诊肝癌，主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵，但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药，现在用上药了，副作用比化疗小很多。这个钱花得值，感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案，这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利，我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
我是主治医生推荐来做的，为了找靶向药。机构的专业感很强，从预约到检测，全程电子化系统管理，很少需要填纸质单子。和解读医生见面时，他面前的电脑屏幕很大，展现的数据和文献引用都很清晰，感觉非常靠谱。
机构回复
感谢您的评价。我们通过信息化系统提升效率与准确性，正是为了给用户和临床医生提供更可靠的支持。解读医生结合最新文献进行分析，是我们服务的重要标准。
挺好的，就是报告里有些结论写得比较保守，用了很多“可能”、“潜在”这样的词，我们患者看了心里还是没底，希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现，也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下，如何让报告结论更清晰、更具指导性，是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
采样预约挺方便的，线上搞定。但实际到医院采样时，等了快一个小时才轮到我，可能当天人比较多吧。采样过程本身还行，医生技术熟练，几分钟就完事了。就是等待时有点焦虑。
机构回复
诚恳接受您的批评。采样点的等候时间不稳定是我们的改进点，我们正通过优化预约时段管理来尽力减少您的等待。很高兴采样的专业操作能获得您的认可，我们会在服务流程的各个环节继续提升。
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南平万核医学基因检测中心
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